متلازمة تيرنر وقصر القامة

متلازمة تيرنر ... Turner syndrome


متلازمة تيرنر هي متلازمة توجد في الإناث الذين يمتلكون نسخة واحدة فقط من الصبغ (خ) X chromosome في خلاياهم.
عدد الكرومزمونات في متلازمة تيرنر
يعرف أن لكل أنثى اثنين من الكرومزمونات تعرف بـ (XX) وللذكر اثنين من الكرومزمونات تعرف بـ (XY)، في حالة الأنثى
التي تولد بمتلازمة تيرنر يكون لديها إكس (x) واحدة، أي يكون المجموع الكلي للكرومزمونات والجينات هو خمسة وأربعين
لدى الأنثى التي تحمل متلازمة تيرنر، في حين أن البنت الطبيعية تحمل ستة وأربعين كرومزون وجين كما هو معروف.
وقد لا تلعب الوراثة دورا في هذه المتلازمة، وهذا هو المهم، وقد يكون في الغالب للفتاة كرموزن إكس واحد،
أو يكون لديها كرموزن إكس واحد زائد كرموزن إكس آخر ولكنه ناقص التكوين.
عدد الصبغيات
عدد الصبغيات في هذه الحالة هو 45 صبغيا حيث لا يوجد أحد صبغيي(x) من الصبغيين الجنسيين.
متلازمة تيرنر.. اضطراب وراثي يصيب الإناث > متلازمة تيرنر turner"s syndrome اضطراب وراثي يصيب الإناث فقط بنسبة 1 : 2500 بنت، يؤثّرُ على تطور نمو البنت المصابة، وسبب ذلك هو فقدان أَو عدم اكتمال الكروموسوم الجنسي إكس.
وتتصف البنت المصابة بمتلازمة تيرنر بأنها قصيرة في الشكل الخارجي، والأعضاء التناسلية لديها تكون موجودة ولكن غير مكتملة النمو، والمبايض عندها لا تَعْملُ بشكل صحيح، وتكون في الغالب عقيمة، وهي معرضة لمخاطر صحيةِ كثيرة مثل ضغطِ الدمّ العاليِ، مشاكل في الكلى، مرض السكّري، ماء العين الأبيض (كتاراكت)، نخر العظام واضطرابات في الغدة الدرقية.
ومن الميزّات الأخرى المثالية لمتلازمةِ تيرنر ان تكون الرقبة قصيرة و"غشائية webbed" مزودة بطيّاتِ جلدِية مِنْ أعلى الأكتافِ إلى جوانبِ الرقبةِ، وهناك انخفاض خط الشعر في الخلف، وانخفاض مستوى وضع الأذنين، وتكون الأيدي والأقدام مُنْتَفخة.
ليس هناك علاج لمتلازمةِ تيرنر، ووفقاً للمعهد الوطني لصحةِ الطفلِ والتطويرِ الإنسانيِ، يتم توجيه العلاج للأعراضِ المرضية. يُساعدُ هرمونُ النمو في زيادة طول المريضة والوصولِ الى معدل قريب من المتوسط. بدائل الهرمونِات يُمْكِنُ أَنْ تحفّزَ تطويرَ الصفات الجنسيَة. تقنيات التكاثر الاصطناعي الحديثة يُمْكِنُ أَنْ تُساعدَ بَعْض النِساءِ بمتلازمةِ تيرنر أن يحملن كغيرهن.
متلازمة بريدر ويللي.. اضطراب وراثي في الكروموسومات > متلازمة prader willi syndrome سببها اضطراب وراثي في الكروموسومِ 15، يصيب تقريباً واحدا من كُلّ 12000-15000 من السكان، من كافة الأجناس والأعراق، ومن كلا الجنسين الأولاد والبنات. وبالرغم من كونه نادرِاً، فإن متلازمة بريدر ويللي هي السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للسمنةِ. يتم التُشخيصُ عادة من مظهرِ وسلوكِ الطفل، ثمّ بالاختبار الوراثيِ المُتَخَصّصِ لعينة الدمّ (وجه طويل ضيق، عيون على هيئة لوز، فَمّ صغير، الشفة العليا مائلة، خدود كاملة، حول بالعينين). تبدأ الأعراضِ بفشل في النمو واكتساب الوزن بسبب ارتخاء العضلاتِ عند الرضيع بالمتلازمةِ. ثم يتطوّرُ فجأة عند الطفل ما بين 1-6 سَنَوات اهتمام كبير بالغذاءِ ويزداد وزنه. ورغم زيادة الوزن إلا أن النَمُو الطبيعي يتوقف عند هذا الطفل ويُصبحُ قصيراً بشكل تدريجي وزائد الوزن بإفراط.
يعاني هذا المريض من تأخرِ عقليِ ومشاكل التعليم، الوسوسة والهوسِ، الإلزام، ونوبات غضب مزاجِية، إضافة لتأخر النمو الجنسي لغياب أو انخفاض الهرموناتِ الجنسِية.

ليس هناك علاج لهذه المتلازمة وفقاً للمنظمة الوطنية الأميركية للاِضطراباتِ النادرةِ، ويمكن استخدام طرق خاصّةِ لاطعام الطفل لمساعدته على النمو، كما يمكن تَحسين القوّةِ بالعلاج الطبيعي والتمرين. إعطاء هرمونِ النمو البشري لتحسين كتلة ونمو العضلات.
التعليم الخاصّ وعلاج النطق يُمْكِنُ أَنْ يُساعدَا المتأخرين برفع مهاراتِهم واللحاق بنظائرِهم. أما مشاكل الوزن، فيُمْكِنُ السيطرة عليهِا من خلال طعام متوازن منخفض السعرات، مراقبة الوزنِ، منع الغذاءِ الخارجيِ، مع عمل التمرين اليومي